5 enfermedades extrañas

5 enfermedades extrañas

Las llamadas enfermedades extrañas son las que afectan a una pequeña cantidad de personas en relación con la población total de un lugar. Una enfermedad puede ser extraña en una zona, pero habitual en otra región. Como ocurre con la Talasemia, que es una anemia de origen genético, extraña en el Norte de Europa, pero común en el Mediterráneo.

Se estima que existen más de 8.000 enfermedades extrañas distintas, las cuales están afectando entre el 6 % y 8 % de la población mundial.

Aunque casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades extrañas, no todas las enfermedades extrañas son enfermedades genéticas. En su mayoría, las enfermedades extrañas son enfermedades graves, usualmente crónicas y progresivas.

El número de personas que viven con una enfermedad se conoce como prevalencia y es el parámetro que se utiliza para medir el impacto de las enfermedades extrañas.

Enfermedad extraña

Una enfermedad extraña, puede ser también conocida como una enfermedad rara, poco común, poco conocida o poco frecuente. Y es que no existe una sola definición, que sea ampliamente aceptada de una “enfermedad extraña”. Las definiciones varían de acuerdo a la cantidad de personas afectadas, a la existencia de tratamientos o a lo grave de la enfermedad.

La Unión Europea propone que una enfermedad extraña es de origen genético, crónica, debilitante o potencialmente mortal, con poca prevalencia, por lo que necesita esfuerzos especiales para combatirla. La prevalencia que considera la Unión Europea es de 5 afectados de 10.000 personas, o en otras palabras, la prevalencia es de 1 afectado entre 2.000 personas.

Los Estados Unidos llaman enfermedad extraña a las afecciones que tienen una prevalencia de 1 afectado de 1.200 personas.

Japón considera que una enfermedad es extraña cuando afecta a 1 de 2.500 personas, mientras que en Italia una enfermedad es extraña cuando afecta a 1 persona de 20.000.

En conclusión, una enfermedad extraña afecta a un número limitado de personas y su baja prevalencia ha incidido en la escasa investigación de posibles curas u obtención de tratamientos efectivos.

5 enfermedades extrañas, catalogadas dentro de las más comunes, a pesar de sus rarezas:

5 enfermedades extrañas

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor es una alteración genética que afecta al Sistema Nervioso Autónomo (SNA).

El SNA controla el corazón, el estómago y los intestinos y regula funciones como la presión sanguínea, la digestión, la temperatura corporal y la habilidad para sentir dolor.

Esta anomalía genética evita sentir dolor, calor o frío, ya que perjudica seriamente al SNA, lo que origina que los pacientes malinterpreten los estímulos dolorosos.

La interpretación anormal de los impulsos dolorosos origina que muchos enfermos se lesionen ellos mismos con facilidad, sin siquiera darse cuenta.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette es un padecimiento del sistema nervioso, también conocido como la “Enfermedad de los Tics”.

Se caracteriza por movimientos rápidos, repetidos e involuntarios, que además pueden ir acompañados de gruñidos, tos, aspiración fuerte de aire por la nariz y otros ruidos.

Estos tics nerviosos tanto vocales como motores hacen evidente la afectación del sistema nervioso, que ocasiona el Síndrome de Gilles de la Tourette. Este padecimiento afecta entre 1 % y 4 % de la población mundial, mayormente a hombres y los síntomas aparecen en la infancia, a partir de los 7 años.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de las células del sistema nervioso, específicamente, de las neuronas del cerebro.

En los primeros estadios, se manifiesta con pérdida muscular que produce alteraciones en la capacidad de moverse y conducen a la parálisis. Porque este padecimiento se distingue por la pérdida progresiva de la función motora, lo que ocasiona un daño muscular en los miembros, tanto inferiores como superiores.

Usualmente, la enfermedad aparece a partir de los 40 años, con una prevalencia de hasta 9 afectados de 100.000 personas.

La ELA es una enfermedad implacable, porque siempre continúa progresando, aumentando la discapacidad y minusvalía del paciente, llevándolo a la muerte, en menos de cinco años.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una alteración neurológica congénita, que se manifiesta durante el crecimiento, al presentarse un desarrollo incompleto de dos nervios del cráneo.

Estos dos nervios controlan los movimientos oculares y las expresiones faciales, debido a ello, origina parálisis facial, la que a su vez, genera babeo y dificultades para hablar. Este síndrome no afecta el desarrollo intelectual de la  persona y en España, anualmente, nacen entre 3 y 4 niños con este padecimiento.

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un padecimiento realmente extraño, que origina un avejentamiento temprano que inicia al nacer.

Este síndrome lo padece uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente niños. Es conocida como la enfermedad de “Benjamín Button”, pues el niño presenta un envejecimiento anticipado muy acelerado.

Los que padecen progeria tienen dificultades en el crecimiento y desarrollan un cráneo grande en relación con su estatura.

Aunque la inteligencia no se ve afectada, el cuerpo presenta alopecia, ausencia de grasa subcutánea, piel fina y arrugada, así como rigidez articular.

Síntomas que progresivamente se pueden convertir en una arterioesclerosis o en una enfermedad cerebro-vascular, que ocasionan la muerte, antes de cumplir los 15 años.

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